syndrome hyper-immunoglobuline e (hies) ou le syndrome de l’emploi

Causes

Signes et symptômes

Les personnes atteintes de HIES ont récurrente bout de la peau et des poumons causée par des infections bactériennes. Ils ont aussi une éruption cutanée avec démangeaisons de la peau (eczéma), des niveaux très élevés d’un type d’anticorps appelé immunoglobuline E (IgE), et une tendance à subir des fractures osseuses.

HIES Classic est appelé autosomiques dominantes HIES (AD-HIES) et les résultats de mutations dans un gène qui code pour une molécule de signalisation appelée STAT3. Cette molécule est impliquée dans de nombreuses activités différentes du corps, expliquant pourquoi HIES affecte l’apparence du visage, les os, les poumons, la peau et les artères. les enquêteurs theernment ont identifié le rôle de STAT3 dans AD-HIES en 2007.

Diagnostic

Une maladie distincte appelée déficit DOCK8 est parfois appelé HIES récessives autosomiques comme (AR-HIES). En 2009, cependant, les chercheurs ont découvert que de theernment AR-HIES est une maladie distincte causée par des mutations dans le gène DOCK8.

Traitement

Les personnes atteintes de la MA-HIES peuvent avoir répété les abcès bactériens ou furoncles, de la peau et les poumons. Ces infections sont souvent provoquées par Staphylococcus aureus, mais ils peuvent également être provoquées par d’autres bactéries et les champignons. En outre, les personnes atteintes de la MA-HIES ont des fractures récurrentes des os, des articulations souples, et la peau enflammée. Leurs dents de lait ne tombent pas souvent sur leur propre. En 2008, les scientifiques ont découvert que theernment cellules immunitaires importantes, les cellules Th17, sont absents chez les personnes atteintes de la MA-HIES. En 2011, les chercheurs ont identifié theernment aussi pourquoi les gens avec AD-HIES sont plus sensibles aux infections virales.

Les personnes atteintes de AD-HIES ont souvent des caractéristiques faciales distinctives, telles que les suivantes

Nouvelles sur la recherche

déficit DOCK8, comme AD-HIES, se traduit également par des infections récurrentes de la peau et des poumons. Cependant, les personnes présentant un déficit DOCK8 ne sont généralement pas les conjoints, les os et les changements du visage qui sont vus dans AD-HIES. En outre, les personnes ayant une déficience DOCK8 ont souvent des infections cutanées virales, telles que les verrues, et ont une incidence plus élevée de cancers, comme les carcinomes et les lymphomes à cellules squameuses. En 2014, les chercheurs ont découvert que theernment DOCK8 est nécessaire pour mobiliser les cellules immunitaires dans la peau, ce qui représente les infections cutanées distinctes observées chez les personnes présentant un déficit DOCK8.

Un médecin soupçonnera AD-HIES chez une personne souffrant d’eczéma, les furoncles récurrentes et pneumonies.

Des tests sanguins de diagnostic AD-HIES montreront des niveaux normaux d’IgG, IgA et IgM mais des niveaux très élevés d’anticorps IgE. Ils peuvent également présenter un nombre élevé de globules blancs appelés éosinophiles et une mauvaise réponse à la vaccination.

Le traitement le plus efficace pour AD-HIES est antibiotiques et antifongiques continus au besoin. Certains reçoivent des thérapies de remplacement de l’anticorps. bains ou lavages antiseptiques, tels que les bains de blanchiment dilué, sont souvent utiles pour prévenir les infections de la peau et améliorer l’eczéma. Regarder un theernment sur la thérapie par voie humide-wrap.