Syndrome Cheney Hajdu

importan; Il est possible que le titre principal du rapport Syndrome Cheney Hajdu est pas le nom que vous attendiez. S’il vous plaît vérifier les synonymes liste pour trouver le nom (s) et autre subdivision de trouble (s) couverte par le présent rapport.

syndrome de Hajdu-Cheney (HCS) est un trouble héréditaire rare du tissu conjonctif, seulement environ 50 cas ont été rapportés dans la littérature médicale. La ventilation de l’os (ostéolyse), en particulier les os les plus externes des doigts et des orteils (acroosteolysis), est une caractéristique majeure de HCS; En outre, les patients avec HCS ont souvent des malformations du crâne, une petite taille, une laxité articulaire, la réduction de la masse osseuse (ostéoporose) et d’autres signes. La plupart des personnes touchées ont un développement mental normal, mais un petit spectacle de proportion de retard mental léger; Bien que la majorité des cas sont de cause inconnue, la présence de plusieurs cas dans une famille suggère que la transmission génétique autosomique dominante peut être possible.

Mars of Dimes Birth Defects Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tél: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tél: (888) 663-463; Email: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; NIH / Institut national de l’arthrite et de l’appareil locomoteur et les maladies de la peau; Informations Clearinghous; Un AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; NOUS; Tél: (301) 495-448; Fax: (301) 718-636; Tél: (877) 226-426; TDD: (301) 565-296; Email: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; Maladies génétiques et rares (GARD) Informations Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tél: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tél: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons Foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tél: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; Email: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Hajdu-Cheney soutien Grou; 1301 Amelia Avenu; Portsmouth, VA 2370; Tél: (757) 465-816; Email: hcsupport @ co; Internet: http: //www.hajdu-cheney

Ceci est un résumé d’un rapport de la National Organization for Rare Disorders (NORD). Une copie du rapport complet peut être téléchargé gratuitement depuis le site NORD pour les utilisateurs enregistrés. Le rapport complet contient des informations supplémentaires, y compris les symptômes, les causes, la population touchée, les troubles liés, standard et thérapies expérimentales (le cas échéant), et les références de la littérature médicale. Pour une version intégrale de ce sujet, allez à www.rarediseases et cliquez sur Base de données de maladies rares sous la rubrique «Information sur les maladies rares».

Les informations fournies dans le présent rapport ne vise pas à des fins de diagnostic. Il est fourni à titre d’information uniquement. NORD recommande que les personnes touchées recherchent l’avis ou des conseils de leur médecin personnel.

Il est possible que le titre de ce sujet ne soit pas le nom que vous avez sélectionné. S’il vous plaît vérifier les synonymes liste pour trouver l’autre nom (s) et le trouble Subdivision (s) couverte par ce rapport

Cette entrée de la maladie est basée sur les renseignements médicaux disponibles par la date à la fin de la question. Étant donné que les ressources du NORD sont limitées, il est impossible de garder toutes les entrées de la base de maladies rares complètement à jour et exacts. S’il vous plaît vérifier avec les organismes énumérés dans la section Ressources pour les informations les plus récentes sur ce trouble.

Pour plus d’informations et de l’assistance sur les maladies rares supplémentaires, s’il vous plaît contacter la National Organization for Rare Disorders à P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, téléphone (203) 744-0100, site Web www.rarediseases ou par courriel orphelin @ rarediseases

Dernière mise à jour: 4/25/200; Droits d’auteur 1992, 1995, 1997, 2005 Organisation nationale pour les maladies rares, Inc.

 de la National Organization for Rare Disorders

acroosteolysis avec l’ostéoporose et les changements dans le crâne et mandibl; syndrom Cheney; acroosteolysis typ dominante; acro-dento-ostéo-dysplasi; Arthrodentoosteodysplasi; HCS

Aucun