maladie Forbes

importan; Il est possible que le titre principal du rapport Maladie Forbes est pas le nom que vous attendiez. S’il vous plaît vérifier les synonymes liste pour trouver le nom (s) et autre subdivision de trouble (s) couverte par le présent rapport.

maladie Forbes (GSD-III) est l’un de plusieurs troubles de stockage de glycogène (GSD) qui sont hérités comme les traits autosomiques récessives. Les symptômes sont causés par un manque de l’enzyme glucosidase amylo-1,6 (enzyme débrancher). Ce déficit enzymatique provoque des quantités excessives d’un glycogène anormal (la forme stockée de l’énergie qui vient des hydrates de carbone) doit être déposé dans le foie, les muscles et, dans certains cas, le cœur; Il existe deux formes de ce trouble. DLG-IIIA affecte environ 85% des patients atteints de la maladie Forbes et implique à la fois le foie et les muscles. GSD-IIIB affecte uniquement le foie.

CLIMB (enfants vivant avec des maladies métaboliques héréditaires; Climb Buildin; 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B; United Kingdo; Tel: 440845241217; Fax: 440845241217; Email: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; Association pour Glycogénose Diseas; PO Box 89, Durant, IA 5274; US; Tél: (563) 514-402; Fax: (563) 514-402; Email: info @ agsdu; Internet: http: // www .agsdu; Dystrophie musculaire Associatio, 3300 East Sunrise Driv, Tucson, AZ 85718-320, US; Tél: (520) 529-200; Fax: (520) 529-530; Tél: (800) 572-171; Email: mda @ mdaus; Internet: http: //www.mda; Association pour Glycogénose (UK) Lt; Old Hambledon Racecours; Sheardley Lane, Droxfor; Hampshire, SO32 3Q; United Kingdo; Tél: 0300123279; Email: info @ AGSD .u; Internet: http: //www.agsd.u; génétique et les maladies rares (GARD) Informations Cente; PO Box 812, Gaithersburg, MD 20898-812; Tél: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tél: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons Foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tél: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; Email: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundation

Ceci est un résumé d’un rapport de la National Organization for Rare Disorders (NORD). Une copie du rapport complet peut être téléchargé gratuitement depuis le site NORD pour les utilisateurs enregistrés. Le rapport complet contient des informations supplémentaires, y compris les symptômes, les causes, la population touchée, les troubles liés, standard et thérapies expérimentales (le cas échéant), et les références de la littérature médicale. Pour une version intégrale de ce sujet, allez à www.rarediseases et cliquez sur Base de données de maladies rares sous la rubrique «Information sur les maladies rares».

Les informations fournies dans le présent rapport ne vise pas à des fins de diagnostic. Il est fourni à titre d’information uniquement. NORD recommande que les personnes touchées recherchent l’avis ou des conseils de leur médecin personnel.

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Cette entrée de la maladie est basée sur les renseignements médicaux disponibles par la date à la fin de la question. Étant donné que les ressources du NORD sont limitées, il est impossible de garder toutes les entrées de la base de maladies rares complètement à jour et exacts. S’il vous plaît vérifier avec les organismes énumérés dans la section Ressources pour les informations les plus récentes sur ce trouble.

Pour plus d’informations et de l’assistance sur les maladies rares supplémentaires, s’il vous plaît contacter la National Organization for Rare Disorders à P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, téléphone (203) 744-0100, site Web www.rarediseases ou par courriel orphelin @ rarediseases

Dernière mise à jour: 10/12/200; Droits d’auteur 1987, 1990, 1991, 2003, 2007 Organisation nationale pour les maladies rares, Inc.

 de la National Organization for Rare Disorders

Amylo-1,6- glucosidase Deficienc; Diseas Cori; Deficienc débrancher; Glycogénose II; Glycogénose de type II; Limite Dextrinosis

Aucun