maladie du syndrome de Klinefelter

syndrome de Klinefelter est une maladie génétique qui résulte quand un garçon est né avec une copie supplémentaire du chromosome X. syndrome de Klinefelter est une maladie génétique fréquente qui touche les hommes.

le syndrome de Klinefelter affecte négativement la croissance des testicules, et cela peut entraîner des plus petits que les testicules normaux. Cela peut conduire à une production plus faible de la testostérone, l’hormone sexuelle. syndrome de Klinefelter peut également causer masse réduite du muscle, le corps réduit et les poils du visage, et le tissu mammaire élargie. Les effets du syndrome de Klinefelter varient, et pas tout le monde avec elle développe ces signes et symptômes.

Symptômes

syndrome de Klinefelter est souvent pas diagnostiquée avant l’âge adulte. La plupart des hommes atteints du syndrome de Klinefelter produisent peu ou pas de spermatozoïdes. Mais les procédures de reproduction assistée peuvent permettre à certains hommes atteints du syndrome de Klinefelter aux enfants de père.

La faiblesse des muscles; développement moteur lent – prendre plus de temps que la moyenne à se redresser, ramper et marcher; Retard en parlant; , Personnalité docile calme; Problèmes à la naissance, comme les testicules qui ne sont pas descendus dans le scrotum

Beaucoup de garçons atteints du syndrome de Klinefelter ont peu de symptômes visibles, et l’état peut passer inaperçue jusqu’à l’âge adulte. Pour d’autres, la condition a un effet notable sur la croissance ou l’apparence. syndrome de Klinefelter peut aussi causer de la parole et des problèmes d’apprentissage dans certains garçons.

Les signes et les symptômes du syndrome de Klinefelter varient selon l’âge et peuvent inclure

Consultez un médecin pour écarter le syndrome de Klinefelter ou d’une autre condition de santé si vous ou votre fils a

Taller de stature moyenne; Des jambes plus longues, le torse plus court et des hanches plus larges par rapport aux autres garçons; Absent, retardée ou la puberté incomplète; Après la puberté, les organes moins musculaires et moins du visage et des cheveux du corps par rapport aux autres adolescents; Les petits, les testicules fermes; Petits pénis; tissu mammaire élargie (gynécomastie); La faiblesse des os; Les faibles niveaux d’énergie; La timidité; Difficulté à exprimer des sentiments ou de socialisation; Problèmes avec la lecture, l’écriture, l’orthographe ou en mathématiques; Les problèmes d’attention

Un développement lent pendant la petite enfance ou de l’adolescence. Si votre fils semble se développer plus lentement que les autres garçons, consultez le médecin de votre fils. signes et symptômes du syndrome de Klinefelter communs comprennent un tissu à plus grande échelle du sein (gynécomastie), de petites parties génitales, et les petits solides, des testicules. Bien que certaines variations dans le développement physique et mental est normal, il est préférable de consulter un médecin si vous avez des préoccupations.

Infertilité; Petits testicules et du pénis; Taller de stature moyenne; La faiblesse des os; Diminution de la pilosité faciale et corporelle; tissu mammaire élargi; Diminution de la libido

Causes

Les retards dans la croissance et le développement peuvent être le premier signe d’un certain nombre de conditions qui nécessitent un traitement – y compris le syndrome de Klinefelter. Si votre fils n’a syndrome de Klinefelter, un traitement précoce, y compris la thérapie de la parole, peut aider à prévenir ou minimiser les problèmes.

syndrome de Klinefelter se produit à la suite d’une erreur aléatoire qui provoque un mâle pour être né avec un chromosome sexuel supplémentaire. Sur les 46 chromosomes humains, les deux chromosomes sexuels déterminent le sexe d’une personne. Chez les femelles, les deux chromosomes sexuels sont X (écrites XX). Les mâles ont un X et un chromosome sexuel Y (XY).

Le plus souvent, le syndrome de Klinefelter se produit en raison d’une copie supplémentaire du chromosome X dans chaque cellule (XXY). Des copies supplémentaires de gènes sur le chromosome X peuvent interférer avec le développement sexuel masculin et la fertilité.

Certains hommes atteints du syndrome de Klinefelter ont le chromosome X supplémentaire que dans certaines de leurs cellules (mosaïque du syndrome de Klinefelter). Rarement, une forme plus grave de Klinefelter peut se produire si un homme a plus d’une copie supplémentaire du chromosome X.

syndrome de Klinefelter est pas une maladie héréditaire. Au contraire, les résultats supplémentaires de chromosomes sexuels d’une erreur aléatoire lors de la formation de l’œuf ou du sperme ou après la conception.

Facteurs de risque

syndrome de Klinefelter découle d’un événement génétique aléatoire. Le risque d’un enfant d’être né avec le syndrome de Klinefelter est pas augmentée par quoi que ce soit un parent fait ou ne fait pas. Pour les mères plus âgées, le risque est plus élevé, mais seulement légèrement.

Un développement lent pendant la petite enfance ou de l’adolescence. Si votre fils semble se développer plus lentement que les autres garçons, consultez le médecin de votre fils. signes et symptômes du syndrome de Klinefelter communs comprennent un tissu à plus grande échelle du sein (gynécomastie), de petites parties génitales, et les petits solides, des testicules. Bien que certaines variations dans le développement physique et mental est normal, il est préférable de consulter un médecin si vous avez des préoccupations .; Les retards dans la croissance et le développement peuvent être le premier signe d’un certain nombre de conditions qui nécessitent un traitement – y compris le syndrome de Klinefelter. Si votre fils n’a syndrome de Klinefelter, un traitement précoce, y compris la thérapie de la parole, peut aider à prévenir ou minimiser les problèmes .; Infertilité masculine. Si votre partenaire n’a pas tombée enceinte après un an d’ordinaire, rapports sexuels non protégés, consultez un médecin. L’infertilité est généralement causée par autre chose que le syndrome de Klinefelter, mais beaucoup d’hommes ne sont pas diagnostiqués avec la condition jusqu’à ce qu’ils se rendent compte qu’ils sont incapables de concevoir un enfant.

Complications

Les complications du syndrome de Klinefelter peuvent inclure

La puberté retardée; caractéristiques physiques observables, telles que les cheveux clairsemés du visage et du corps, inhabituellement longues jambes et les bras, le manque de développement musculaire et le tissu mammaire élargie; questions de développement social handicapées, les problèmes d’attention ou d’apprentissage; Infertilité; La faiblesse des os (ostéoporose); Risque accru de varices et autres problèmes avec les vaisseaux sanguins; augmentation du risque de cancer du sein et le cancer des ganglions sanguins, la moelle osseuse ou les ganglions; Risque accru de maladie pulmonaire; un risque accru de maladies auto-immunes telles que le diabète de type 1 et le lupus; Augmentation de la graisse du ventre, ce qui peut conduire à d’autres problèmes de santé; Problèmes avec la fonction sexuelle

Un certain nombre de complications causées par le syndrome de Klinefelter sont liés à faible taux de testostérone (hypogonadisme). la thérapie de remplacement de testostérone réduit le risque de certains problèmes de santé, surtout si le traitement est commencé au début de la puberté.

Notez notes détaillées au sujet des symptômes .; Faites une liste de tous les médicaments, ainsi que des vitamines ou des suppléments que vous (ou votre fils) prenez.

Préparation pour votre rendez-vous

Un petit pourcentage des hommes atteints du syndrome de Klinefelter sont diagnostiqués avant la naissance. Cela peut se produire si une femme enceinte a une procédure pour examiner les cellules foetales tirées du liquide amniotique (amniocentèse) ou du placenta (prélèvement de villosités choriales). La plupart des femmes qui ont ces procédures sont plus âgés que 35 ans ou ont des antécédents familiaux de maladies génétiques.

Si vous remarquez des symptômes du syndrome de Klinefelter en vous-même ou votre fils, consultez un médecin. Votre médecin effectuera un examen physique complet et poser des questions détaillées sur les symptômes et de votre (ou votre fils) santé. Soyez prêt à discuter lorsque vous ou votre fils, atteint certains jalons de la puberté, tels que le développement des poils pubiens et de l’aisselle, la croissance du pénis, et l’augmentation de la taille des testicules.

Quels sont les tests nécessaires pour confirmer mon (ou mon fils) le diagnostic ou voir si les symptômes sont causés par autre chose ?; Quels sont les traitements nécessaires ?; Quels sont les effets secondaires et les résultats attendus du traitement ?; Y at-il des brochures ou autres documents imprimés que je peux prendre avec moi? Quels sites Web recommandez-vous?

Prenez quelques étapes pour vous assurer de tirer le meilleur parti de la visite chez le médecin

le test hormonal. Des échantillons de sang ou d’urine peuvent révéler des niveaux hormonaux anormaux qui sont un signe de syndrome de Klinefelter. Le médecin peut prélever des échantillons à évaluer dans le laboratoire .; L’analyse des chromosomes. Aussi appelée analyse du caryotype, ce test est utilisé pour confirmer un diagnostic de syndrome de Klinefelter. Il est généralement fait en prenant un échantillon de sang aux fins d’examen de laboratoire pour vérifier la forme et le nombre de chromosomes.

Préparer une liste de questions peut vous aider à tirer le meilleur parti de votre rendez-vous. Vous pouvez poser les questions suivantes

En plus des questions que vous avez préparé, ne pas hésiter à poser des questions comme ils se produisent à vous lors de la nomination.

la thérapie de remplacement de testostérone. Hommes avec le syndrome de Klinefelter ne produisent pas assez de l’hormone mâle testostérone, et cela peut avoir des effets à vie. A partir du moment de l’apparition habituelle de la puberté, le remplacement de la testostérone peut aider à traiter ou prévenir un certain nombre de problèmes .; La testostérone peut être administré par injection ou avec un gel ou d’un patch sur la peau .; la thérapie de remplacement de la testostérone permet un garçon de subir les changements corporels qui se produisent normalement à la puberté, comme le développement d’une voix plus profonde, de plus en plus les poils du visage et du corps, et l’augmentation de la masse musculaire et la taille du pénis .; la thérapie de testostérone peut également améliorer la densité osseuse et réduire le risque de fractures. Il ne sera pas conduire à l’élargissement des testicules ou d’améliorer l’infertilité .; l’enlèvement du tissu mammaire. Chez les hommes qui développent des seins élargie (gynécomastie), l’excès de tissu mammaire peut être enlevé par un chirurgien plastique, laissant un coffre plus normal prospectifs .; Discours et la thérapie physique. Ces traitements peuvent aider les garçons atteints du syndrome de Klinefelter surmonter des problèmes d’élocution, de la langue et de la faiblesse musculaire .; Soutien éducatif. Certains garçons atteints du syndrome de Klinefelter ont l’apprentissage des problèmes et peuvent bénéficier d’une aide supplémentaire. Parlez à l’enseignant, conseiller scolaire ou à l’école infirmière de votre enfant de ce genre de soutien pourrait aider .; Traitement de fertilité. La plupart des hommes atteints du syndrome de Klinefelter sont incapables d’avoir des enfants, parce que pas de spermatozoïdes sont produits dans les testicules. Certains hommes atteints du syndrome de Klinefelter peuvent avoir une certaine production de sperme minimale .; Une option qui peut bénéficier les hommes avec la production de sperme minimale est une procédure appelée injection intracytoplasmique de spermatozoïdes (ICSI). Au cours de l’ICSI, le sperme est retiré du testicule avec une aiguille de biopsie et injecté directement dans l’oeuf .; D’autres alternatives pour avoir des enfants comprennent l’adoption et l’insémination artificielle avec sperme de donneur .; Un soutien psychologique. Avoir le syndrome de Klinefelter peut être un défi, surtout pendant la puberté et l’âge adulte. Pour les hommes avec la condition, face à l’infertilité peut être difficile. Un thérapeute familial, un conseiller ou un psychologue peut vous aider à travailler à travers les problèmes émotionnels.

Tests et diagnostic

Dans le cadre d’un examen physique, votre médecin va probablement examiner votre (ou votre fils) région et à la poitrine génitale et peut faire des tests pour vérifier les réflexes et le fonctionnement mental.

Surveiller le développement de votre fils avec soin et demander de l’aide pour les problèmes que vous remarquez, comme des problèmes avec la parole ou la langue .; Encourager la participation aux activités sportives et physiques qui contribueront à renforcer les compétences de la force musculaire et moteur .; Encouragez votre fils à être indépendant. Soyez un soutien, mais pas trop de protection, et de fournir un environnement de la maison avec beaucoup de commentaires positifs et d’encouragement .; Coopérer étroitement avec l’école de votre fils. Les enseignants, les conseillers scolaires et les administrateurs qui comprennent les besoins de votre fils peut faire une grande différence .; Apprenez ce support est disponible, tels que les services d’éducation spéciale .; Se connecter avec d’autres parents. syndrome de Klinefelter est une condition commune, et vous – et votre fils – ne sont pas seuls. Un certain nombre de ressources Internet et des groupes de soutien peut aider à répondre à vos questions et apaiser les inquiétudes.

Les principaux tests utilisés pour diagnostiquer le syndrome de Klinefelter sont

Si vous ou votre fils est diagnostiqué avec le syndrome de Klinefelter, un traitement précoce peut aider à minimiser les problèmes. Vous pourriez travailler avec une équipe de fournisseurs de soins de santé, y compris un médecin spécialisé dans le diagnostic et le traitement de troubles impliquant les glandes et les hormones (de endocrinologue) du corps, un orthophoniste, un pédiatre, un physiothérapeute, un conseiller en génétique, une médecine de la reproduction ou spécialiste de l’infertilité, et un conseiller ou un psychologue.

Traitements et médicaments

Bien qu’il n’y ait aucun moyen de réparer les chromosomes sexuels changements dus à un syndrome de Klinefelter, les traitements peuvent aider à minimiser ses effets. Le plus tôt un diagnostic est fait et le traitement est commencé, plus les avantages. Mais il est jamais trop tard pour obtenir de l’aide.

Le traitement du syndrome de Klinefelter peut comprendre

Travailler en étroite collaboration avec votre médecin. Un traitement approprié peut vous aider à maintenir votre santé physique et mentale et de prévenir des problèmes plus tard dans la vie, comme l’ostéoporose .; Enquêter vos options pour la planification d’une famille. Vous et votre partenaire pouvez parler à un médecin ou professionnel de vos autres options santé .; Parler avec d’autres qui ont la condition. Il y a un certain nombre de ressources qui fournissent des informations sur le syndrome et les perspectives des autres hommes et leurs partenaires qui font face à la condition Klinefelter. Beaucoup d’hommes trouvent également utile de se joindre un groupe de soutien.

Faire face et de soutien

la thérapie de remplacement de testostérone. Hommes avec le syndrome de Klinefelter ne produisent pas assez de l’hormone mâle testostérone, et cela peut avoir des effets à vie. A partir du moment de l’apparition habituelle de la puberté, le remplacement de la testostérone peut aider à traiter ou prévenir un certain nombre de problèmes.

En savoir plus sur le syndrome de Klinefelter

La testostérone peut être administré par injection ou avec un gel ou d’un patch sur la peau.

la thérapie de remplacement de la testostérone permet un garçon de subir les changements corporels qui se produisent normalement à la puberté, comme le développement d’une voix plus profonde, de plus en plus les poils du visage et du corps, et l’augmentation de la masse musculaire et la taille du pénis.

la thérapie de testostérone peut également améliorer la densité osseuse et réduire le risque de fractures. Il ne sera pas conduire à l’élargissement des testicules ou d’améliorer l’infertilité.

Plus de détails sur le syndrome de Klinefelter

Traitement de fertilité. La plupart des hommes atteints du syndrome de Klinefelter sont incapables d’avoir des enfants, parce que pas de spermatozoïdes sont produits dans les testicules. Certains hommes atteints du syndrome de Klinefelter peuvent avoir une certaine production de sperme minimal.

Une option qui peut bénéficier les hommes avec la production de sperme minimale est une procédure appelée injection intracytoplasmique de spermatozoïdes (ICSI). Au cours de l’ICSI, le sperme est retiré du testicule avec une aiguille de biopsie et injecté directement dans l’oeuf.

D’autres alternatives pour avoir des enfants comprennent l’adoption et l’insémination artificielle avec sperme de donneur.

Avec le traitement et le soutien, les hommes atteints du syndrome de Klinefelter peuvent espérer mener une vie normale. La condition peut causer des symptômes mineurs qui sont à peine perceptibles. L’éducation et le soutien social peuvent faire une différence positive.

Pour aider votre fils à faire face au syndrome de Klinefelter et de promouvoir le développement mental, physique, émotionnel et social sain

Les hommes avec syndrome de Klinefelter peuvent bénéficier de plusieurs mesures d’auto-soins

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