la maladie de Krabbe

Krabbe (KRAH-OTP) de la maladie est une maladie héréditaire qui détruit la couche protectrice (myéline) des cellules nerveuses dans le cerveau et dans le système nerveux.

Dans la plupart des cas, les signes et les symptômes de la maladie de Krabbe se développent chez les bébés avant 6 mois d’âge et la maladie entraîne habituellement la mort par âge 2. Quand il se développe chez les enfants plus âgés et les adultes, le cours de la maladie peut varier considérablement.

Il n’y a pas de remède pour la maladie de Krabbe, et le traitement se concentre sur les soins de soutien. Cependant, greffes de cellules souches ont montré un certain succès chez les nourrissons qui sont traités avant l’apparition des symptômes et chez certains enfants plus âgés et les adultes.

la maladie de Krabbe affecte environ 1 100.000 personnes aux Etats-Unis. Il est également connu que la leucodystrophie à cellules globoïdes.

Dans la plupart des cas, les signes et les symptômes de la maladie de Krabbe apparaissent pendant les premiers mois de la vie. Ils commencent progressivement et aggravent progressivement.

Les nourrissons

Les signes et les symptômes au début de l’évolution de la maladie sont les suivants

Les enfants plus âgés et les adultes

Alors que la maladie progresse, les symptômes deviennent plus sévères. Ils peuvent inclure

Lorsque la maladie de Krabbe se développe plus tard dans l’enfance ou à l’âge adulte, les signes et les symptômes peuvent varier considérablement. Ils peuvent inclure

En règle générale, le plus jeune âge que la maladie de Krabbe se produit, plus la maladie progresse et plus il est susceptible d’entraîner la mort.

Certaines personnes diagnostiquées pendant l’adolescence ou l’âge adulte peuvent avoir des symptômes moins sévères, une faiblesse musculaire comme condition primaire. Ils peuvent avoir aucune perte de valeur de leurs capacités de réflexion.

Quand consulter un médecin

Les premiers signes et symptômes de la maladie de Krabbe dans l’enfance peuvent indiquer un certain nombre de maladies ou de problèmes de développement. Par conséquent, il est important d’obtenir un diagnostic rapide et précis si votre enfant éprouve des signes ou des symptômes de la maladie.

Les signes et les symptômes les plus souvent associés à des enfants plus âgés et les adultes sont également pas spécifiques à la maladie de Krabbe et nécessitent un diagnostic en temps opportun.

la maladie de Krabbe est causé quand une personne hérite de deux copies d’un gène (muté) modifié – une copie de chaque parent.

Un gène fournit une sorte de modèle pour la production de protéines. S’il y a une erreur dans ce modèle, le produit protéique peut ne pas fonctionner correctement. Dans le cas de la maladie de Krabbe, deux copies mutées d’un résultat de gène particulier peu ou pas la production d’une enzyme appelée galactocérébrosidase (GALC).

Enzymes, comme GALC, sont responsables de la dégradation de certaines substances dans le centre de recyclage d’une cellule (lysosome). Dans la maladie de Krabbe, la pénurie de GALC enzymes entraîne l’accumulation de certains types de graisses appelées galactolipides.

Les dommages aux cellules nerveuses

Galactolipides existent normalement dans les cellules qui produisent et maintiennent le revêtement protecteur des cellules nerveuses (myéline). Cependant, une abondance de galactolipides a un effet toxique. Certains galactolipides déclenchent les cellules de la myéline à l’auto-destruction.

D’autres galactolipides sont absorbés par les cellules de débris mangeurs spécialisés dans le système nerveux appelé microglie. Le processus de nettoyage de galactolipides excessives transforme ces cellules normalement utiles dans, les cellules toxiques anormales appelées cellules globoïdes, qui favorisent l’inflammation de la myéline nuisibles.

La perte subséquente de la myéline (démyélinisation) empêche les cellules nerveuses d’envoyer et de recevoir des messages.

La mutation du gène associé à la maladie de Krabbe ne provoque la maladie, si deux copies mutées du gène sont héritées. Une maladie résultant de deux copies mutées est appelé une maladie autosomique récessive.

Si chaque parent a une copie mutée du gène, le risque pour un enfant serait la suivante

Les tests génétiques pour comprendre le risque d’avoir un enfant avec la maladie de Krabbe peut être envisagée dans certaines situations

Test génétique

Les tests génétiques doit être examinée attentivement. Demandez à votre médecin au sujet des services génétiques de conseil qui peut vous aider à comprendre les avantages, les limites et les implications des tests génétiques.

Un certain nombre de complications – y compris les infections et les difficultés respiratoires – peut se développer chez les enfants atteints de la maladie de Krabbe avancé. Dans les derniers stades de la maladie, les enfants deviennent incapable, sont confinés à leur lit et finalement tombent dans un état végétatif.

Bien-bébé visites

La plupart des enfants qui développent la maladie de Krabbe dans l’enfance meurent avant l’âge de 2, le plus souvent de l’échec ou de complications de l’immobilité respiratoire et nettement diminué le tonus musculaire. Les enfants qui développent la maladie plus tard dans l’enfance peuvent avoir une espérance de vie un peu plus longue, généralement entre deux et sept ans après le diagnostic.

Dans certains cas, la maladie de Krabbe est diagnostiqué chez les nouveau-nés avec des tests de dépistage avant que les symptômes apparaissent. Conversations avec le médecin de votre enfant et un spécialiste des troubles du système nerveux (neurologue) commenceront dès qu’un diagnostic est confirmé. Dans la plupart des cas, cependant, l’apparition des symptômes déclenche une exploration des causes possibles.

Il est important de prendre votre enfant à toutes les visites de bien-bébé réguliers et des rendez-vous annuels au cours de l’enfance. Ces visites sont l’occasion pour le médecin de votre enfant à suivre le développement de votre enfant dans des domaines clés, y compris

Les questions que vous devriez être prêt à répondre au cours des contrôles réguliers pourraient être les suivantes

Si vous voyez votre médecin en raison de l’apparition récente de symptômes, vous aurez probablement commencer par voir votre médecin généraliste ou le pédiatre de votre enfant. Après une première évaluation, votre médecin peut vous référer à un neurologue.

Soyez prêt à répondre aux questions suivantes au sujet de vos symptômes ou au nom de votre enfant

Se préparer à d’autres visites chez le médecin

Questions en particulier pour les enfants plus âgés ou adultes peuvent inclure

Votre médecin procédera à un examen physique général et évaluer les signes et les symptômes qui peuvent indiquer une maladie neurologique. Le diagnostic de la maladie de Krabbe est basée sur une série d’essais, ce qui peut comprendre ce qui suit.

Un échantillon de sang et de petits échantillons de peau (biopsie) seront envoyés à un laboratoire pour évaluer le niveau d’activité de l’enzyme GALC. ou pas le niveau d’activité GALC Très faible peut indiquer la maladie de Krabbe.

Bien que les résultats aident un médecin à établir un diagnostic, ils ne fournissent pas la preuve de la rapidité avec laquelle la maladie peut progresser. Par exemple, une très faible activité de GALC ne signifie pas toujours que la condition avancera rapidement.

Des tests de laboratoire

Les examens d’imagerie

Votre médecin peut vous prescrire des tests un ou plusieurs imagerie permettant de détecter la perte de myéline (démyélinisation) dans les régions affectées du cerveau. Ceux-ci peuvent inclure

Etude de la conduction nerveuse

Une étude de conduction nerveuse évalue la vitesse à laquelle les nerfs conduisent un signal – essentiellement de la rapidité peuvent-ils envoyer un message. Un dispositif spécial mesure le temps qu’il faut une impulsion électrique à se déplacer d’un point sur le corps à l’autre. Lorsque la myéline est altérée, la conduction nerveuse est plus lente.

Test génétique

Un test génétique peut être effectuée avec un échantillon de sang pour confirmer un diagnostic. Il existe des formes variantes du gène muté qui conduit à la maladie de Krabbe. Le type particulier de mutation peut fournir quelques indices concernant l’évolution attendue de la maladie.

Dans certains Etats, un test de dépistage de la maladie de Krabbe fait partie d’un ensemble standard d’évaluations pour les nouveau-nés. L’activité de l’enzyme GALC initiale des mesures de test de dépistage. Si l’activité de l’enzyme est jugée faible, le suivi des tests de GALC et les tests génétiques sont effectuées.

L’utilisation de tests de dépistage néonatal est relativement nouveau. Les chercheurs travaillent encore à comprendre comment utiliser au mieux ces tests, dans quelle mesure les essais conduisent à un diagnostic précis et la façon dont ils prédisent l’évolution de la maladie.

Pour les nourrissons qui ont déjà développé des symptômes de la maladie de Krabbe, il n’y a actuellement aucun traitement qui peut changer le cours de la maladie. Le traitement, par conséquent, se concentre sur la gestion des symptômes et de fournir des soins de soutien. Les interventions peuvent inclure les éléments suivants

Interventions pour les enfants plus âgés ou adultes avec des formes moins sévères de la maladie peuvent inclure

Les cellules souches hématopoïétiques sont des cellules spécialisées qui peuvent se développer dans tous les différents types de cellules du sang dans le corps. Ces cellules souches sont aussi la source de la microglie, les cellules de débris manger spécialisés qui prennent résidence dans le système nerveux. Dans la maladie de Krabbe, les microglies sont transformées en cellules globoïdes toxiques.

Dans transplantation de cellules souches, les cellules souches de donneur sont fournies dans le courant sanguin du receveur par un tube appelé un cathéter veineux central. Les cellules souches du donneur aident le corps à produire microglie sain qui peut remplir le système nerveux et livrer le fonctionnement des enzymes GALC. Ce traitement peut aider à rétablir un certain degré de production de myéline et d’entretien normales.

Cette thérapie peut améliorer les résultats chez les nourrissons si le traitement commence avant l’apparition des symptômes – qui est, quand un diagnostic des résultats d’un test de dépistage néonatal.

nourrissons présymptomatiques recevant une greffe de cellules souches ont une progression plus lente de la maladie, mais ces enfants encore éprouver des difficultés importantes avec la parole, la marche et d’autres habiletés motrices.

Le dépistage néonatal

Les enfants plus âgés et les adultes présentant des symptômes légers peuvent également bénéficier de ce traitement.

Les sources de cellules souches hématopoïétiques comprennent

Transplantation de cellules souches

Les organismes qui offrent un soutien, des ressources éducatives, des occasions de réseautage et des services aux familles aux prises avec la maladie de Krabbe sont les suivantes

United Foundation Leucodystrophie; http: //www.ulf.org

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