histidinémie

importan; Il est possible que le titre principal du rapport Histidinémie est pas le nom que vous attendiez. S’il vous plaît vérifier les synonymes liste pour trouver le nom (s) et autre subdivision de trouble (s) couverte par le présent rapport.

Histidinémie est un trouble métabolique héréditaire rare caractérisé par une déficience de l’enzyme histidase, ce qui est nécessaire pour le métabolisme de l’histidine amino-acide. La concentration de l’histidine est élevée dans le sang. Des quantités excessives de l’histidine, l’acide pyruvique imidazole, et d’autres produits du métabolisme imidazole sont excrétés dans l’urine. La majorité des personnes atteintes de histidinémie ne présentent aucun symptôme évident qui indiquerait qu’une personne a ce trouble (asymptomatique). Histidinémie est hérité comme un trait récessif autosomique.

CLIMB (enfants vivant avec des maladies métaboliques héréditaires; Climb Buildin; 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B; United Kingdo; Tel: 440845241217; Fax: 440845241217; Email: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; NIH / Institut national du diabète, digestive & Kidney Disease; office of Communications & public Liaiso; Bldg 31, Rm 9A0; 31 Center Drive, MSC 256, Bethesda, MD 20892-256; Tél: (301) 496-358; Email: NDDIC@info.niddk.nih.go; Internet: http://www2.niddk.nih.gov; génétique et les maladies rares (GARD) Informations Cente; PO Box 812, Gaithersburg, MD 20898-812; Tél: ( 301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tél: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Ceci est un résumé d’un rapport de la National Organization for Rare Disorders (NORD). Une copie du rapport complet peut être téléchargé gratuitement depuis le site NORD pour les utilisateurs enregistrés. Le rapport complet contient des informations supplémentaires, y compris les symptômes, les causes, la population touchée, les troubles liés, standard et thérapies expérimentales (le cas échéant), et les références de la littérature médicale. Pour une version intégrale de ce sujet, allez à www.rarediseases et cliquez sur Base de données de maladies rares sous la rubrique «Information sur les maladies rares».

Les informations fournies dans le présent rapport ne vise pas à des fins de diagnostic. Il est fourni à titre d’information uniquement. NORD recommande que les personnes touchées recherchent l’avis ou des conseils de leur médecin personnel.

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Cette entrée de la maladie est basée sur les renseignements médicaux disponibles par la date à la fin de la question. Étant donné que les ressources du NORD sont limitées, il est impossible de garder toutes les entrées de la base de maladies rares complètement à jour et exacts. S’il vous plaît vérifier avec les organismes énumérés dans la section Ressources pour les informations les plus récentes sur ce trouble.

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Dernière mise à jour: 3/19/201; Droit d’auteur 1988, 1989, 1996, 2003, 2007, 2009, 2012 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 de la National Organization for Rare Disorders

deficienc HAL; SON deficienc; deficienc de histidase; histidine ammoniac lyase (HAL) deficienc; hyperhistidinemia

Aucun