galactosémie

importan; Il est possible que le titre principal du rapport galactosémie est pas le nom que vous attendiez. S’il vous plaît vérifier les synonymes liste pour trouver le nom (s) et autre subdivision de trouble (s) couverte par le présent rapport.

Galactosémie est une maladie héréditaire rare de métabolisme des glucides qui affecte la capacité du corps à convertir galactose (un sucre contenu dans le lait, y compris le lait maternel humain) au glucose (un type de sucre différent). Galactose est converti en glucose par une série de trois réactions enzymatiques. La maladie est causée par une déficience d’une enzyme connue sous le nom “galactose-1-phosphate uridyl transférase” qui est essentiel à ce processus; Galactosémie peut aussi être nommé galactosémie aussi classique parce que quelques variantes du gène pour la galactosémie ont été identifiés. Une variante provoque une forme bénigne de la maladie connue sous le nom Duarte galactosémie. galactosémie classique est la forme la plus sévère; Parce que le lait est l’aliment de base du régime alimentaire d’un enfant, le diagnostic précoce et le traitement de ce trouble est absolument indispensable pour éviter de graves handicaps permanents.

CLIMB (enfants vivant avec des maladies métaboliques héréditaires; Climb Buildin; 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B; United Kingdo; Tel: 440845241217; Fax: 440845241217; Email: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; foie Foundatio; 39 Broadway, Suite 270, New York, NY 1000; US; Fax: (212) 483-817; Tél: (800) 465-483; Email: http: //www.liverfoundation/contact; Internet : http: //www.liverfoundatio; NIH / Institut national du diabète, digestive & Kidney Disease; office of Communications & public Liaiso; Bldg 31, Rm 9A0; 31 Center Drive, MSC 256, Bethesda, MD 20892-256; Tel: (301) 496-358; Email: NDDIC@info.niddk.nih.go; Internet: http://www2.niddk.nih.gov; galactosémie Foundatio; PO Box 240, Mandeville, LA 7047; Tél: (866) 900-742; Email: sensibilisation @ galactosemi; Internet: http: //www.galactosemi; Galactosémie soutien Grou; 31 Cotysmore Roa; Sutton Coldfiel; West Midlands, B75 6B; United Kingdo; Tél: 0121378514; Email: sue @ galactosaemi; Internet: http: //www.galactosaemia; Cochrane de la fibrose kystique et les troubles génétiques Grou; Institute of Child Health, Université de Liverpoo; Alder Hey NHS Foundation Trus pour enfants; Liverpool, L12 2 A; United Kingdo; Tel: 44151252569; Email: nikkij@liverpool.ac.u; Internet: http: //cfgd.cochran; Madisons Foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tél: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; Email: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Les familles canadiennes avec Galactosemi; 5 Bayview Ave; Dunda; Ontario, L9H 4W; Canad; Tel: 905628825; Email: janice_hughes @ hotmai; Internet: http: //www.canadianfamilieswithgalactosemia

Ceci est un résumé d’un rapport de la National Organization for Rare Disorders (NORD). Une copie du rapport complet peut être téléchargé gratuitement depuis le site NORD pour les utilisateurs enregistrés. Le rapport complet contient des informations supplémentaires, y compris les symptômes, les causes, la population touchée, les troubles liés, standard et thérapies expérimentales (le cas échéant), et les références de la littérature médicale. Pour une version intégrale de ce sujet, allez à www.rarediseases et cliquez sur Base de données de maladies rares sous la rubrique «Information sur les maladies rares».

Les informations fournies dans le présent rapport ne vise pas à des fins de diagnostic. Il est fourni à titre d’information uniquement. NORD recommande que les personnes touchées recherchent l’avis ou des conseils de leur médecin personnel.

Il est possible que le titre de ce sujet ne soit pas le nom que vous avez sélectionné. S’il vous plaît vérifier les synonymes liste pour trouver l’autre nom (s) et le trouble Subdivision (s) couverte par ce rapport

Cette entrée de la maladie est basée sur les renseignements médicaux disponibles par la date à la fin de la question. Étant donné que les ressources du NORD sont limitées, il est impossible de garder toutes les entrées de la base de maladies rares complètement à jour et exacts. S’il vous plaît vérifier avec les organismes énumérés dans la section Ressources pour les informations les plus récentes sur ce trouble.

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Dernière mise à jour: 7/23/200; Droit d’auteur 1987, 1990, 1991, 1995, 1999, 2005, 2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 de la National Organization for Rare Disorders

Galactose-1-phosphate uridyl-transférase Deficienc; GALT Deficienc; Galactosemi classique; deficienc galactokinase; Galactose-6-phosphatase carence en emirase

Aucun