Fructose intolérance, Hereditary

importan; Il est possible que le titre principal du rapport Fructose intolérance, Héréditaire est pas le nom que vous attendiez. S’il vous plaît vérifier les synonymes liste pour trouver le nom (s) et autre subdivision de trouble (s) couverte par le présent rapport.

Il y a trois maladies héréditaires du métabolisme du fructose qui sont reconnus et caractérisés. fructosurie Essential, est un trouble léger ne nécessitant pas de traitement, tandis que l’intolérance héréditaire au fructose (HFI) et Hereditary déficit de fructose-1,6-biphosphatase (HFBP) sont traitables et contrôlable, mais doivent être pris au sérieux; Héréditaire Fructose intolérance (HFI) est une incapacité héréditaire à digérer le fructose (sucre des fruits) ou de ses précurseurs (le sucre, le sorbitol et le sucre brun). Ceci est dû à une déficience de l’activité de l’enzyme fructose-1-phosphate aldolase, ce qui entraîne une accumulation de fructose-1-phosphate dans le foie, les reins et l’intestin grêle. Le fructose est un sucre naturel qui est utilisé comme édulcorant dans de nombreux aliments, y compris de nombreux aliments pour bébés. Ce trouble peut être mortelle chez les nourrissons et varie de légère à sévère chez les enfants plus âgés et les adultes; Les gens qui ont HFI développent généralement une forte aversion pour les bonbons et les fruits. Après les aliments contenant du fructose à manger, ils peuvent éprouver des symptômes tels que douleurs abdominales sévères, des vomissements, et de sucre dans le sang (hypoglycémie); Le diagnostic précoce est important parce que, alors que la plupart des gens qui ont HFI peuvent mener une vie normale si elles adoptent un régime sans fructose. Si traitée cependant, la condition peut causer des dommages physiques permanents, y compris en particulier, de graves lésions hépatiques et rénales.

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Ceci est un résumé d’un rapport de la National Organization for Rare Disorders (NORD). Une copie du rapport complet peut être téléchargé gratuitement depuis le site NORD pour les utilisateurs enregistrés. Le rapport complet contient des informations supplémentaires, y compris les symptômes, les causes, la population touchée, les troubles liés, standard et thérapies expérimentales (le cas échéant), et les références de la littérature médicale. Pour une version intégrale de ce sujet, allez à www.rarediseases et cliquez sur Base de données de maladies rares sous la rubrique «Information sur les maladies rares».

Les informations fournies dans le présent rapport ne vise pas à des fins de diagnostic. Il est fourni à titre d’information uniquement. NORD recommande que les personnes touchées recherchent l’avis ou des conseils de leur médecin personnel.

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Cette entrée de la maladie est basée sur les renseignements médicaux disponibles par la date à la fin de la question. Étant donné que les ressources du NORD sont limitées, il est impossible de garder toutes les entrées de la base de maladies rares complètement à jour et exacts. S’il vous plaît vérifier avec les organismes énumérés dans la section Ressources pour les informations les plus récentes sur ce trouble.

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Dernière mise à jour: 7/8/200; Droit d’auteur 1986, 1987, 1990, 1992, 1995, 2000, 2002, 2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 de la National Organization for Rare Disorders

Fructose-1-phosphate aldolase Deficienc; fructosémie

Aucun